Kondisi Kesehatan Tak Terduga Yang Bisa Diwarisi Dari Orangtua

by Ummi on December 15, 2016

Ada pepatah yang bilang, “Buah jatuh tak jauh dari pohonnya”. Jadi tak heran, jika kamu mungkin memiliki mata coklat milik ayahmu, lesung pipit mirip ibumu, dan kecerdasan dari nenekmu.

Walaupun kebanyakan dari kita semua dapat menentukan ciri-ciri fisik, karakter kepribadian, dan riwayat kesehatan salah satu anggota keluarga atau yang lain, namun tidak semuanya diatur dalam batu genetik. Sebuah penyegaran kecil: Kita mewarisi dua salinan dari setiap gen, satu dari ibu dan satu dari ayah. Kadang-kadang perpaduan ini secara langsung menyebabkan hasil, seperti jenis golongan darahmu. Di lain waktu, faktor lingkungan dan kebiasaan gaya hidup dapat membantu membalikkan timbangan terhadap pengaruh gen yang kamu miliki, sehingga membuat hasil genetik tidak lagi begitu jelas, kata Lily Servais, konselor genetik senior di perusahaan pengujian genetik Color Genomics. Dan berikut ini adalah beberapa kondisi kesehatan yang tak disangka juga bisa kamu warisi dari keluargamu ;

Kolesterol tinggi

Biasanya, kita mempersalahkan pola makan kita saat berkaitan dengan penyebab kolesterol tinggi. Namun dalam beberapa kasus, kolesterol tinggi benar-benar murni akibat faktor genetik, ujar Shivani Nazareth, seorang konselor genetika bersertifikat. “Sekitar 1 dari 500 orang memiliki mutasi genetis yang menghasilkan sebuah kondisi yang disebut dengan ‘familial hypercholesteolemia’ dan berada pada resiko terserang serangan jantung dini dan stroke,” imbuhnya.

Mutasi genetik bisa mencegah orang dengan kondisi hiperkolesterolemia familial untuk bisa memetabolisme kolesterol secara normal, sehingga kolesterol menumpuk dalam darah mereka sebagai gantinya. “Mereka bisa makan dengan diet vegan dan menjalankan maraton, tetapi masih memiliki kadar kolesterol yang lebih tinggi karena sifat yang diturunkan ini,” kata Servais.

Kanker payudara..dari sang ayah

Saat kita berpikir tentang riwayat keluarga dari kanker payudara, kita biasanya hanya berfokus pada keluarga perempuan saja. Namun tahukah kamu? Ternyata kamu juga bisa mewarisi mutasi BRCA1 atau BRCA2 (gen yang diketahui bisa meningkatkan resiko kanker payudara dan rahim) dari kedua orangtuamu, baik dari pihak ibu atau ayah. “Pria yang memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA2 mungkin tidak pernah terkena kanker payudara karena laki-laki yang mengidap kanker payudara sangat langka,” kata Shivani. “Namun, mereka bisa meneruskan mutasi itu untuk putri mereka, yang kemudian dirinya akan memiliki risiko yang sangat meningkat di atas populasi pada umumnya untuk mengalami kanker tertentu.” Pria yang mewarisi mutasi ini, Servais mengatakan, juga memiliki risiko yang lebih tinggi terserang kanker prostat dan pankreas.

Pola kebotakan pria…dari sang ibu

Percaya atau tidak, salah satu gen tertentu yang berperan penting dalam kebotakan terletak pada kromosom X, dimana laki-laki mewarisinya dari ibu mereka. Namun, sebelum kamu menyalahkan ibumu, kamu juga harus tahu bahwa itu bukan satu-satunya gen yang terlibat dalam proses kebotakan, dan faktor lingkungan mungkin juga memainkan peranan penting , ujar Shivani.

Kondisi yang sebelumnya belum pernah terlihat dalam riwayat keluarga

Risiko kita terhadap berbagai kondisi kesehatan dihitung dengan cara seberapa lazim penyakit itu ada di dalam pohon keluarga kita. Sebuah riwayat keluarga yang kuat dari kanker payudara, misalnya, dapat mengakibatkan dilakukannya skrining lebih dini atau lebih sering, adopsi dini terhadap perubahan gaya hidup preventif, atau bahkan operasi profilaksis. “Sejarah keluarga adalah tempat yang baik untuk memulai, tetapi tidak selalu bisa menceritakan seluruh cerita,” kata Shivani. Ada beberapa penyakit genetik yang jauh lebih sulit untuk ditandai. Penyakit resesif autosomal diwarisi dari orang tua yang membawa gen bermutasi tetapi mungkin saja mereka sebenarnya sehat ; gen resesif bisa dikalahkan oleh gen dominan, namun masih bisa diloloskan.

Bahkan, sekitar 80% dari anak yang lahir dengan penyakit genetik resesif memiliki dua orang tua yang sehat dan tidak memiliki riwayat penyakit keluarga itu, jelas Shivani. Ketika kedua orang tua adalah pembawa, bahkan jika mereka sehat, anak memiliki kesempatan sebesar 25% untuk mewarisi kedua versi bermutasi dan menjadi sakit. Contohnya dari penyakit yang relatif jinak seperti penyakit Wilson, yang mengganggu kemampuan seseorang untuk memetabolisme tembaga dan biasanya dapat diobati secara efektif dengan mengurangi paparan tembaga, hingga penyakit yang sangat serius, seperti atrofi otot tulang belakang, yang akhirnya menghentikan otak bayi untuk berkomunikasi dengan otot mereka dan menjadi penyebab genetik yang paling umum dari kematian bayi, ujar Shivani. “Kami menganjurkan untuk melakukan tes skrining pembawa sehingga kamu memiliki informasi ini sebelum memiliki bayi,” katanya.

Diabetes saat masih muda

Diabetes, seperti kolesterol tinggi, biasanya ditentukan oleh gabungan kompleks faktor genetik dan lingkungan, tetapi dalam sebanyak 5% dari kasus, orang (biasanya anak-anak atau remaja, tapi kadang-kadang orang dewasa muda) mengembangkan gejala-gejala yang terlihat seperti diabetes tipe 2 tanpa faktor risiko yang jelas seperti obesitas atau tidak aktif. Jenis diabetes yang disebut dengan maturity-onset diabetes of the young (MODY) sebenarnya karena mutasi genetik, kata Servais. Tanpa pengujian genetik, orang-orang ini sering didiagnosis dengan diabetes tipe 2, yang mungkin mengakibatkan mereka mendapatkan perlakuan yang kurang efektif.

Intoleransi laktosa … atau mungkin lebih tepat, toleransi

Sebuah kondisi genetik yang disebut defisiensi laktase bawaan atau alactasia bawaan menyebabkan bayi menjadi tidak toleran terhadap laktosa, tapi ini jarang terjadi. Namun intoleransi laktosa sangat umum di antara orang dewasa: Sekitar 65% dari kita mengalami berkurangnya kemampuan untuk mencerna laktosa, gula yang populer terdapat dalam susu. Setelah kita tidak lagi bergantung pada air susu ibu kita, kita tidak benar-benar perlu untuk dapat makan atau minum produk susu. “Dalam populasi umum, gen yang bertanggung jawab untuk membuat laktase, yang diperlukan untuk memecah gula dalam susu, menjadi kurang aktif seiring dengan usia,” jelas Shivani. Tetapi beberapa orang dewasa terus memproduksi laktase karena variasi genetik yang pada dasarnya membuat mereka toleran terhadap laktosa.